Antwort Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose zu bekommen? Weitere Antworten – Wie häufig kommt Mukoviszidose vor

In Deutschland leben mehr als 8.000 Menschen mit dieser bis heute unheilbaren Erkrankung. Jeder Zwanzigste ist Träger des „Mukoviszidose-Gens“, selber aber gesund. Jedes Jahr werden in Deutschland 150 bis 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Krankheitsursache: Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut.Obwohl es sich hierbei um eine genetische Erkrankung handelt, zeigen sich die Symptome einer Mukoviszidose gewöhnlich erst sechs bis acht Monate nach der Geburt. Neugeborene mit Mukoviszidose geben möglicherweise kein Mekonium (der erste Stuhlgang) ab oder haben eine langanhaltende Gelbsucht.Viele Betroffene leiden vor allem unter Symptomen der Atemwege. Typische Merkmale von Cystischer Fibrose sind daher ständiger Husten, um den zähen Schleim loszuwerden, Atemnot, weil die Lunge in ihrer Funktion beeinträchtigt ist, sowie häufig wiederkehrende Infekte und Lungenentzündungen.

Kann man sich auf Mukoviszidose testen lassen : Mukoviszidose wird heutzutage meist im Rahmen eines Neugeborenen-Screenings festgestellt, bei dem eine Blutprobe des Kindes untersucht wird. Üblicherweise wird bei einem Verdacht auf Mukoviszidose zunächst ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Ein erhöhter Salzgehalt im Schweiß weist auf Mukoviszidose hin.

Wie fängt Mukoviszidose an

Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Entdeckt wird die Krankheit in der Regel durch das Neugeborenen-Screening. Ein wiederholter Schweißtest kann den Verdacht dann bestätigen.

Wie sieht Schleim bei Mukoviszidose aus : Infektionen der Atemwege

Bei Mukoviszidose ist der Schleim nicht flüssig sondern zäh und kann nicht gut abtransportiert werden. Dadurch wird der Sauerstoffaustausch mit dem Blut behindert und Bakterien und Viren können nicht abtransportiert werden sondern vermehren sich in dem Schleim.

Inzwischen gibt es jedoch immer mehr 35-jährige die mit Mukoviszidose leben. Nach den Daten des aktuellsten Berichts hat die Gruppe der 35-Jährigen mittlerweile eine mittlere Lebenserwartung von 69 Jahren – im Bericht von 2019 waren es noch 60 Jahre.

Direkt nach der Geburt zeigen Kinder mit Mukoviszidose meist noch keine Symptome. Eine Ausnahme ist der sogenannte Mekonium-Ileus: ein Darmverschluss durch zähen Stuhl, der bei etwa 20 Prozent der erkrankten Neugeborenen auftritt. Meist treten die ersten Beschwerden im Jugend- und Erwachsenenalter auf.

Ist bei Mukoviszidose immer die Lunge betroffen

Abnahme der Lungenfunktion bei Mukoviszidose

Bereits kleine Kinder mit Mukoviszidose sind oft schon von bleibenden Beeinträchtigungen der Lunge betroffen. Mit steigendem Alter nimmt die Lungenfunktion bei CF-Betroffenen immer weiter ab.Der älteste im Register 2005 erfasste CF- Betroffene war 67 Jahre alt. In 2016 sind 62% aller CF-Betroffenen unter 25 Jahre alt.Die Erstmanifestation im Erwachsenenalter ist nicht ungewöhnlich. Unseres Wissens ist unsere Patientin die älteste erstdiagnostizierte CF-Patientin in Deutschland. Aus den Niederlanden und Großbritannien gibt es Fallberichte von Erstdiagnosen dieser Mutation in der siebten Lebensdekade.

Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene leiden in Deutschland an Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet.

Wie lange kann man mit Mukoviszidose leben : Während Betroffene früher noch vor Erreichen des Erwachsenenalters verstarben, beträgt die Lebenserwartung heute etwa 55 Jahre. Dieser Erfolg ist vor allem auf eine bessere Behandlung der Symptome zurückzuführen.